4月5日,趙女士終于拿到了自己的絨毛膜穿刺術(shù)報(bào)告,檢測(cè)結(jié)果均為正常,排除了胎兒患檢測(cè)范圍內(nèi)染色體疾病的可能。此前,趙女士因產(chǎn)檢結(jié)果異常,接受了德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心的建議,進(jìn)行了超聲引導(dǎo)下的絨毛膜穿刺術(shù),在我市尚屬首例。市婦幼保健院也成為了我市開(kāi)展該技術(shù)的首家醫(yī)院,標(biāo)志著該院在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域又邁進(jìn)了一步。
24歲的趙女士在市婦幼保健院產(chǎn)科進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢,經(jīng)B超檢測(cè),孕12周時(shí)胎兒頸后透明帶(NT)增厚,符合絨毛膜穿刺產(chǎn)前診斷的指征?!耙?yàn)镹T增厚通常提示胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)比較高,所以門診醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查,就來(lái)到了我們這里?!痹撛寒a(chǎn)前診斷中心副主任閆磊說(shuō),他們接診后,根據(jù)趙女士的孕周,為其安排了適合孕早期的絨毛膜穿刺術(shù)。
3月18日,在超聲引導(dǎo)下,確定了抽取絨毛組織的合適位置后,閆磊持絨毛活檢針,經(jīng)腹部進(jìn)針,抽取了約20毫克絨毛組織后,送去體外培養(yǎng),整個(gè)過(guò)程僅用幾分鐘。經(jīng)過(guò)3周多的培養(yǎng)、制片等工序,閆磊帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為其進(jìn)行了基因芯片檢測(cè)和染色體核型分析,結(jié)果令人欣慰,報(bào)告提示胎兒基因芯片及染色體核型正常,排除了胎兒患檢測(cè)范圍內(nèi)染色體疾病的可能,趙女士及其家人懸著的心終于放下了,并對(duì)產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)護(hù)人員表示感謝。如今,趙女士已妊娠15周,胎兒狀況良好,等待接受后續(xù)常規(guī)孕期檢查。
閆磊介紹,絨毛膜穿刺術(shù)是通過(guò)腹腔壁穿刺,取出絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞體外培養(yǎng),檢測(cè)胎兒染色體核型是否異常?!敖q毛細(xì)胞與胎兒組織同源,可用于確診胎兒是否有染色體異常,以及某些能在羊水中體現(xiàn)出來(lái)的遺傳性代謝疾病?!遍Z磊介紹,此技術(shù)可將原來(lái)的產(chǎn)前診斷關(guān)口前移至少1個(gè)半月的時(shí)間,能在早孕期發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常胎兒并終止妊娠,最大限度減少對(duì)孕婦的傷害,同時(shí)降低出生缺陷率。
目前,山東省內(nèi)僅有3家三甲醫(yī)院可開(kāi)展該項(xiàng)目,該院在我市率先成功開(kāi)展此項(xiàng)技術(shù),開(kāi)啟了全市胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的新里程。
□本報(bào)記者唐志梅本報(bào)通訊員李紅