9月12日，第18個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日””——防治出生缺陷 促進(jìn)生育健康

婚前健康咨詢

產(chǎn)前篩查

為及時(shí)治療的患兒復(fù)查

□ 本報(bào)記者唐志梅 本報(bào)通訊員 李迎夏

一級(jí)預(yù)防：婚前、孕前檢查 預(yù)防出生缺陷

巨細(xì)胞病毒陽(yáng)性！一紙檢查結(jié)果讓德城區(qū)的王女士后悔不已：她腹中已13周大的胎兒很有可能因?yàn)楦腥具@種病毒導(dǎo)致聽(tīng)視覺(jué)障礙、智力低下?！霸缰绱?，孕前就該進(jìn)行規(guī)范的檢查。”王女士對(duì)此十分懊惱。

我國(guó)對(duì)出生缺陷采取的三級(jí)預(yù)防體系中，作為第一關(guān)，婚前和孕前咨詢與檢查經(jīng)常被忽視。市婦幼保健院婚前、孕前保健科負(fù)責(zé)人張艷提醒，防控出生缺陷要從婚前和孕前咨詢與檢查抓起，提高備孕質(zhì)量，不能等到懷孕后才想起去檢查。

孕前檢查主要是對(duì)身體整體狀況的評(píng)估，包括血尿常規(guī)、肝腎功能以及常規(guī)的生殖系統(tǒng)的檢查，看備孕女性身體是否能承受妊娠。此外，可能造成胎兒流產(chǎn)、畸形的病毒篩查以及相關(guān)營(yíng)養(yǎng)元素如葉酸的檢查也在檢查范圍之內(nèi)。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查+產(chǎn)前診斷 減少缺陷兒出生

唐氏綜合征，是常見(jiàn)的出生缺陷病之一。如何避免生育這種寶寶？這就要依靠三級(jí)預(yù)防體系中的第二關(guān)——產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任閆磊介紹，二級(jí)預(yù)防的意義在于，通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，將出生缺陷阻止在“出生之前”。

產(chǎn)前篩查是一種簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法，通過(guò)采集孕婦外周血來(lái)評(píng)估胎兒發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。主要用于篩查21三體和18三體、神經(jīng)管畸形等。如果產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)較高，則需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方法有兩種，一種是羊水穿刺，一種是絨毛穿刺，以此診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，及早中止妊娠，避免缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防：幾滴足跟血 可篩查51項(xiàng)遺傳代謝病

新生兒出生48小時(shí)至第7天內(nèi)，需要采集足跟血，這就涉及到三級(jí)預(yù)防體系中的第三道關(guān)卡——通過(guò)足底血進(jìn)行篩查，對(duì)出生缺陷兒做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。

今年6歲的同同（化名）在出生后的篩查中，檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示其為先天性甲狀腺功能減低癥，后期經(jīng)彩超檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)同同沒(méi)有長(zhǎng)甲狀腺。為此，德州市新生兒疾病篩查中心的工作人員多次與同同父母聯(lián)系，但均被拒絕。直到同同6個(gè)月時(shí)，爺爺發(fā)現(xiàn)同同身形像才滿月的嬰孩，這才意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性并進(jìn)行治療。治療至今，同同的身形已經(jīng)與同齡人無(wú)異，但智力卻因治療不及時(shí)，留下了不可修復(fù)的損傷。

“即使孩子看起來(lái)健康，也依舊要進(jìn)行篩查。目前我市在傳統(tǒng)四病篩查的基礎(chǔ)上，利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其他48種（含傳統(tǒng)四病其中一項(xiàng)）遺傳代謝疾病的篩查，篩查病種可達(dá)51項(xiàng)。篩查后數(shù)據(jù)如有異常，我們會(huì)通過(guò)電話和短信的方式通知家長(zhǎng)，家長(zhǎng)一定要帶孩子到德州市新生兒疾病篩查中心做進(jìn)一步排查和診斷，避免孩子因遺傳代謝疾病而導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育異常?！笔袐D幼保健院兒童生長(zhǎng)發(fā)育科主任、新生兒疾病篩查中心副主任胡書新介紹說(shuō)。